La enfermedad poliquística renal es un trastorno genético en el que se desarrollan múltiples quistes en los riñones haciendo que aumenten de tamaño, pero con menor tejido funcional. Los quistes son sacos redondos no cancerosos que contienen líquido. Los quistes varían en tamaño y pueden hacerse muy grandes.
La poliquistosis renal también puede provocar quistes en otras partes del cuerpo, como en el hígado, y causar complicaciones graves como la hipertensión arterial y otros problemas en los vasos sanguíneos del cerebro y el corazón.
Hay dos tipos de poliquistosis renal: la autosómica dominante y la autosómica recesiva.
| Poliquistosis renal autosómica dominante (PRQAD) | Poliquistosis renal autosómica recesiva (PRQAR) | |
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| ¿Qué sucede en este tipo de poliquistosis renal? | La PQRAD hace que se formen quistes dentro de los riñones. Alrededor de la mitad de las personas que tienen PQRAD ya presentan falla renal al cumplir 70 años. La PQRAD puede terminar afectando otros órganos, sobre todo el hígado. | La PQRAR hace que se formen quistes dentro de los riñones. Puede ser severa y letal para los recién nacidos. Más de la mitad de todos los niños que sobreviven presentan falla renal entre los 15 y los 20 años. La PQRAR puede afectar otros órganos, sobre todo el hígado. |
| ¿Cuándo comienzan los síntomas? | Los síntomas suelen comenzar entre los 30 y los 50 años de edad, motivo por el cual se la denomina también «poliquistosis renal del adulto». | Los síntomas aparecen en los bebés, a veces incluso antes de nacer, motivo por el cual se la denomina también «poliquistosis renal infantil». |
| ¿Con cuánta frecuencia se da? | El tipo más frecuente de poliquistosis renal. | Un tipo mucho menos frecuente de poliquistosis renal. |
La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) en una enfermedad crónica, hereditaria debida a la mutación del gen PKD1 del brazo corto del cromosoma 16 (85% de los casos) o en el gen PKD2 del cromosoma 4 (15%). En raras ocasiones puede presentarse la mutación de ambos genes. La primera mutación da lugar a una forma más grave y con progresión más rápida de la enfermedad. El gen PKD1 expresa una proteína llamada Policistina 1 y el gen PKD2 la Policistina 2. Ambas forman parte de una pequeña estructura celular llamada “cilio primario” importante para el desarrollo y la división celular. Si existen alteraciones de estas estructuras van apareciendo quistes preferentemente en el riñón, pero también pueden aparecer en otros órganos como hígado y páncreas, que al ir aumentando en número y tamaño desestructuran los órganos y comprimen el tejido sano. En el caso de los riñones conduce a la pérdida progresiva de la función renal.
La enfermedad se hereda por vía directa, de padres a hijos y es de carácter dominante porque solo que se herede uno de los genes mutados se produce la enfermedad. Esto representa que existe la posibilidad de que lo hereden el 50% de los hijos. En el 91 % de los pacientes afectados existen antecedentes familiares de la enfermedad y en el 9% restante puede tratarse de mutaciones espontáneas. Las personas libres de enfermedad no la pueden transmitir a la descendencia. A su vez el 10% de los pacientes que reciben tratamiento sustitutivo renal padecen esta enfermedad.
Los inicios de la enfermedad pueden ser silentes. En ocasiones puede existir hematuria (sangre en la orina) macro o microscópica, dolor lumbar por crecimiento o infección de algún quiste , cólico nefrítico, aumento de volumen abdominal. Si se trata de un primer miembro afectado de una familia y no existen estos síntomas el diagnóstico puede ser tardío. Cuando existen miembros de la familia afectados, aun en edades tempranas, la existencia de alguno de estos síntomas debe levantar la sospecha e iniciarse el estudio mediante ecografía renal. Enfermedades asociadas: quistes hepáticos, quistes pancreáticos, quistes seminales, quistes aracnoideos, aneurismas cerebrales, hipertensión arterial, etcétera.
Qué debe hacer una persona que tiene un familiar directo afecto de PQRAD. A partir de los 20 años, aunque no exista sospecha clínica deberá acudir a su médico de cabecera para que le practiquen una ecografía abdominal. A cualquier edad en caso de aparición de HTA. Sobre todo en los jóvenes.
Con el tratamiento se busca controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. Puede ser tratado mediante:
También es posible que haya que drenar los quistes infectados, que sangren o causen obstrucción.
Normalmente, hay una elevada cantidad de quistes y no es práctico extirparlos uno a uno. A veces, sí que es necesaria la cirugía para extirpar uno o ambos riñones.
Realizar correctamente el tratamiento a pesar de no notar un beneficio inminente y cambios en el estilo de vida ayudan a reducir el daño en los riñones. Mantener los riñones lo más sanos posible ayuda a evitar complicaciones de esta enfermedad. Una de las maneras más importantes de proteger los riñones es controlar la presión arterial. Para ello:
HÁBITOS DE VIDA SALUDABLE: NUTRICIÓN Y EJERCICIO FÍSICO
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