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Fibrosis quística – Información Farmacia

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¿Qué es la Fibrosis Quística?


La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad crónica, hereditaria que representa un importante problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.

En qué consiste


La FQ da lugar a que las secreciones que produce el organismo se vuelvan más espesas y disminuya su contenido de agua, sodio y potasio favoreciendo la obstrucción de los canales que las transportan. La obstrucción de los canales produce su inflamación e infección y afecta principalmente a zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor.

Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en España es de un caso de cada 5000 nacidos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.

Causas


La FQ consiste en la presentación de una alteración de un gen denominado CFTR (gen regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística), localizado en el cromosoma 7. Se trata de una enfermedad recesiva, es decir, si se hereda el gen portador de la alteración de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen alterado es portador de la enfermedad sin padecerla.

Diagnóstico


El diagnóstico se basa en la realización de tres pruebas: diagnóstico prenatal y neonatal, test del sudor y estudio genético. El diagnóstico de la FQ es un proceso de varios pasos y debe incluir sospecha clínica, prueba del sudor y estudio genético. Aunque la mayoría de las personas son diagnosticadas antes de los 2 años de edad, algunas lo son en la edad adulta.
El test del sudor continúa siendo una prueba fundamental en el diagnóstico. La medida en dos muestras de sudor una concentración de cloro > 60 mmol/L confirma el diagnóstico de FQ. Salvo raras excepciones, el diagnóstico se puede excluir con niveles de cloro < 30 mmol/L. Concentraciones entre 30-59 mmol/L son consideradas como dudosas, recomendándose la realización de un estudio genético.
La FQ es una de las enfermedades raras para las que existe la posibilidad de realizar un cribado neonatal con el que poder detectarla precozmente e iniciar un seguimiento estrecho del niño, con el objetivo de retrasar, o disminuir, el impacto negativo que supone un diagnóstico clínico tardío en la evolución de la misma. El cribado neonatal para la FQ se realiza en una única muestra de sangre de talón de todos los recién nacidos, entre el 3º y el 5º día. Desde 2015, está incluido en toda España dentro la llamada prueba del talón a los recién nacidos o cribado neonatal.

El diagnóstico precoz es clave para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma.

Síntomas


La edad de inicio de los síntomas y la evolución clínica de la enfermedad depende de cada paciente y puede ir cambiando a lo largo de su vida. En la FQ cada paciente es único.
Los síntomas más característicos de la enfermedad son respiratorios, digestivos y genitourinarios.

  • Síntomas respiratorios: La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones.
    • Tos persistente con moco espeso.
    • Sibilancia o “pitidos”.
    • Intolerancia al ejercicio
    • Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
    • Sinusitis recurrente
    • Infecciones pulmonares recurrentes. Patógenos bacterianos colonizan la vía aérea de los pacientes produciendo síntomas respiratorios.
  • Síntomas digestivos: En la enfermedad se ven afectadas las glándulas exocrinas que producen secreciones dando lugar a una gran variabilidad de síntomas. Una de sus manifestaciones frecuentes es la insuficiencia pancreática, que produce un déficit de absorción de nutrientes como vitaminas liposolubles y afecta a la producción de hormonas.
    • Heces grasosas y con mal olor.
    • Poco aumento de peso y crecimiento.
    • Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconio).
    • Estreñimiento crónico o severo.
  • Genitourinarios: Alteraciones en la fertilidad.

Tratamiento


A día de hoy la FQ no tiene cura. El objetivo del tratamiento utilizado en esta enfermedad es incrementar la supervivencia de los pacientes y su calidad de vida. El tratamiento de la FQ se evalúa de manera individual de esta manera, lo que sirve para un paciente puede no ser útil en otro paciente. El tratamiento de los pacientes ha de ser evaluada de manera individual por un equipo experto en la enfermedad. El tratamiento de la FQ implica estrategias farmacológicas y no farmacológicas, es fundamental una correcta adherencia a ambas.

  • El tratamiento de la patología respiratoria consiste, de forma general, en:
    • Fisioterapia respiratoria: utilizado para la movilización y drenaje de las secreciones y evitar que se obstruya la vía aérea y se produzcan infecciones.
    • Ejercicio físico para ayudar a mejorar la función pulmonar y la salud en genera.
    • Fármacos broncodilatadores aplicados mediante dispositivos de polvo seco o cartuchos presurizados, para tratar la obstrucción bronquial.
    • Medicamentos administrados mediante nebulizadores para facilitar la eliminación del moco y frecuentemente antibióticos nebulizados o en polvo seco, para combatir o prevenir las infecciones pulmonares.
    • En pacientes con enfermedad avanzada puede ser necesaria la oxigenoterapia domiciliaria, ventilación mecánica no invasiva y el trasplante de pulmón.
  • El tratamiento nutricional es fundamental y consiste, de forma general, en:
    • Educación nutricional y consejo dietético.
    • Monitorización dietética precisa y periódica.
    • Suplementos de enzimas pancreáticas, en caso de insuficiencia pancreática, para mejorar la absorción de nutrientes vitales. También suelen tomar suplementos vitamínicos, minerales, oligoelementos, ácido ursodeoxicólico y a veces suplementos nutricionales.
  • Tratamiento reparador de la proteína CFTR:
    • Representan fármacos que se han sumado en los últimos años al tratamiento de la FQ y cuyo objetivo es tratar de restaurar la función del CFTR y de esta manera, normalizar el líquido superficial de las vías respiratorias y ayudar a restablecer una correcta función pulmonar.
    • Además, es de vital importancia prestar apoyo psicológico al paciente y familiares.

Enlaces de interés


ASOCIACIONES DE PACIENTES

Federación Española de Fibrosis Quística
Asociación Andaluza de Fibrosis Quística
Asociación Madrileña Fibrosis Quística

MÁS INFORMACIÓN SOBRE LA FQ

Manual de Urgencias Médicas en Fibrosis Quística
101 Preguntas sobre Fibrosis Quística
Los tres pilares del tratamiento en FQ: antibioterapia, fisioterapia y nutrición
Trasplante en Fibrosis Quística
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ASPECTOS PSICOSOCIALES

Guía de fortalecimiento asociativo en Fibrosis Quística
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NUTRICIÓN Y EJERCICIO

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FISIOTERAPIA RESPIRATORIA

Manual de fisioterapia respiratoria para personas con FQ (vol.1)
Manual de fisioterapia respiratoria para personas con FQ (vol.2)


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